2020년부터 파브리병 치료제 급여 기준이 변경되었습니다. 해외에서는 파브리병의 조기 진단 및 치료를 강조하며, 이를 의료비 제도에도 반영하고 있습니다. 그러나 국내에서는 파브리병의 ‘특이적인 임상 증상’이 있어야 한다는 요양 급여의 모호한 기준으로 파브리병 환자가 조기 치료 시기를 놓치게 되는 문제가 제기되어 왔습니다. 

파브리병은 신부전증, 부정맥, 뇌졸중 등의 신경학적 이상을 포함해 다양한 합병증이 동반되는 질환입니다. 따라서 질환의 진행을 최대한 늦추려면 초기에 효소대체요법 치료가 이뤄지는 것이 중요합니다. 그러나 과거의 요양 급여 인정 기준은 이러한 실정을 반영하지 못했습니다. 

다음은 2020년 이전의 요양 급여 인정 기준입니다.  

이처럼 파브리병의 특징적인 임상 증상이 관찰되어야만 요양 급여로 인정되었으며, 비특이적 증상이 나타나는 환자는 기준에 미치지 못해 혜택을 받을 수 없었습니다.

다음은 2020년부터 변경된 효소대체요법 치료제의 요양 급여 인정 기준입니다.

과거 파브리병의 ‘특징적인 임상 증상’이라는 모호한 기준이 ‘위의 9개 요건 중 최소 1개에 해당하는 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후’라는 기준으로 변경되며, 한결 명확해졌습니다. 더불어 6~12개월 간격으로 치료제가 얼마나 효과적인지 종합적으로 평가하라는 권고가 추가되었습니다. 이로써 급여 기준에 맞지 않았던 일부 파브리병 환자도 요양 급여 혜택을 받을 수 있게 되었습니다.

 

한편, 요양 급여 인정을 받을 수 있는 파브리병의 효소대체요법 치료제는 파브라자임Fabrazyme, 레프라갈Replagal, 파바갈Fabagal입니다. 

 

참고 문헌 

1. 메디컬타임즈

2. 건강보험심사평가원