미국 Ocugen 생명공학사는 희귀 안과 질환인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 유전자 치료제로 OCU 400 제품을 개발하여 최근 미국 FDA로부터 희귀질환 치료제로 지정받았다. 관련 제품은 변이 유전자 NR2E3로 발병하는 RP 질환을 대상으로 한다.
유전성 망막 질환의 RP는 가족 내에서 전달받은 변이 유전자가 원인이 되어 발병한다. OCU 400 제품은 5형 캡시드 항원에 속하는 아데노 연관 바이러스를 벡터로 사용하였으며 호르몬 수용체인 NR2E3 유전자를 탑재하였다. Ocugen 회사로서는 한층 진보된 유전자 치료 기술을 기반으로 한 첫 번째 시제품이다.
Ocugen 사의 Musunuri 회장은 "이번 FDA로부터 우리의 유전자 치료제가 희귀질환 의약품으로 지정받게 된 것을 매우 기쁘게 생각한다." 고 말하면서, "지금까지 희귀 망막질환에서 희망적인 치료 효능을 보여준 특정 유전자 교체 기술과는 다르게도 우리의 OCU 400 제품은 다양한 유전자로 발병되는 망막 질환을 강력하고 광범위하게 다룰 수 있는 기술로서 개발되었다." 고 그는 설명한다.
우리 회사는 망막 질환을 일으키는 NR2E3 유전자 치료제를 초기 단계의 전략적 제품으로 개발하였다. 이 제품이 마침내 희귀질환 의약품으로 지정된 것은 유전자 치료 기술 플랫폼으로서 커다란 이정표가 되었으며 동시에 우리 회사의 임상 파이프라인 3번째 제품이 되었다. 이러한 희귀질환 의약품에는 또 다른 RP 치료제 OCU 100과 현재 임상 3상에 돌입한 안과 이식편대숙주질환 치료제인 OCU 300 제품들도 포함된다.
쥐를 대상으로 한 동물실험에서 NR2E3 정상 유전자를 망막 세포에 전달한 결과 질환의 진행이 역전되었다. 이러한 고무적인 결과로 Ocugen 사는 내년도 (2020년) 임상에 돌입할 계획이다. 한편 OCU 400 치료제는 앞으로 RP를 포함하여 LCA 와 기타 망막 질환의 진행을 효과적으로 방지할 것으로 기대한다.
미국 펜실베니아 대학 안과 교수인 Jacobson 박사는 "NR2E3 유전자의 변이로 발병하는 아주 심각한 망막 질환의 치료 임상이 계획되어 매우 기쁘다. 이러한 RP가 규명된 지 30년이 지났으나 이제는 치료의 길로 나설 때가 되었다." 고 말했다.
미국 FDA 는 국내 기준 200,000 명 미만의 환자가 있는 질환을 희귀질환 대상으로 지정하며 관련 치료제는 희귀 의약품으로 지정하여 제품의 다양한 개발에 특혜를 주고 있다.
출처: https://www.biospace.com/article/releases/ocugen-granted-fda-orphan-drug-designation-for-ocu400-gene-therapy-for-the-treatment-of-nr2e3-mutation-associated-retinal-degenerative-disease/
