신경섬유종증 1형 분야별 치료
신경섬유종은 말초 신경을 따라 신체의 어느 부분에서나 발생하는 양성 종양입니다. 한 번 자라기 시작하면 평생 성장하여 종종 외형을 손상시키거나 여러 합병증을 유발할 수 있고, 8~10%의 확률로 악성 종양으로 진행되어 치명적인 암이 될 수도 있습니다.
현재 신경섬유종의 진행을 막을 수 있는 치료 방법은 없지만, 최근 신경섬유종의 치료법이 다양하게 연구되고 있습니다.
1. 대증치료
아직 신경섬유종에 대한 근본적인 치료 방법이 없기 때문에 개별 환자의 증상에 맞춰서 이를 완화하려는 치료가 다양하게 시도되고 있습니다. 또한 신경섬유종에 따른 합병증을 예방하고 해결하기 위한 지지요법 등도 이뤄지고 있습니다.
2. 수술
종양이 발생했을 때 수술로 절제하는 것이 현재 가능한 최선의 치료입니다. 하지만 신경섬유종 증상이 많이 진행된 환자에서는 수술 이후에 재발할 가능성이 있고, 종양의 유형 및 위치, 구조, 부작용 발생 가능성에 따라 수술적 제거가 불가능할 수도 있습니다.
3. 방사선 치료
신경섬유종이 여러 이유로 인해 불완전하게 절제가 되었거나 수술이 불가능할 경우 방사선 치료를 받을 수 있습니다. 수술이 아닌 항암화학요법이나 방사선 치료의 효과에 대해서는 아직 많은 임상시험과 연구가 진행되고 있습니다.
4. 비침습적 요법
신경섬유종증 1형에서 환자별로 종양의 심각도와 진행 속도가 다양하기 때문에 단순한 대증요법이 아닌 새로운 치료 방법이 필요합니다. 이런 광범위한 증상으로 인해 위에서 언급한 치료 방법은 일부 환자에게만 효과적일 수 있습니다. 또한 이러한 치료법은 신경섬유종을 완전히 없애지는 못하고, 종양의 재발 혹은 부작용 발생의 가능성이 있습니다.
신경섬유종의 유형마다 장기간 치료가 필요할 수 있기 때문에 환자들에게 약물의 투여 경로와 비용이 중요한 고려 사항이 됩니다. 따라서 심한 신경섬유종을 가진 환자들은 구강으로 복용하여(알약 등) 효과가 전신에 나타날 수 있는 투여 방식을 선호합니다. 이러한 이유로 최근 특정 유형의 종양을 타겟으로 한 비침습적 치료제의 연구가 활발해지고 있습니다.
신경섬유종증 1형에 대한 최초의 비침습적 치료제는 코셀루고Koselugo로, 2020년 4월에 미국 FDA의 승인을 받았습니다. 코셀루고는 종양의 생장에 관여하는 주요 효소의 작용을 방해하여, 종양 세포의 성장을 막습니다.
최근 신경섬유종증 1형의 원인인 NF1 유전자가 연관된 세포 활동 경로에 작용하는 표적 치료제 임상연구가 활기를 띠고 있습니다.
5. 유전자 치료
신경섬유종을 유발하는 NF1 유전자 변이를 회복시켜 비병원성 표현형을 나타내도록 함으로써 질병의 근본 원인을 해결하는 치료제의 개발이 필요합니다.
신경섬유종증 1형은 유전적 원인으로 인해 발병하는 질환으로, 변이된 유전자나 mRNA를 표적화하는 전략으로 근본적 치료를 할 수 있다는 가능성이 있습니다.
참고 문헌
1. 헬프라인 - 신경섬유종증(비악성) 1형
2. Lobbous, M., & Korf, B. R. (2019). Therapeutic development in neurofibromatosis. In Neurofibromatosis-Current Trends and Future Directions. IntechOpen.
3. Leier, A., Bedwell, D. M., Chen, A. T., Dickson, G., Keeling, K. M., Kesterson, R. A., ... & Zhou, J. (2020). Mutation Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I. Molecular Therapy-Nucleic Acids.
4. FDA approves selumetinib for neurofibromatosis type 1 with symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas. U.S. FOOD & DRUG ADMINISTRATION.
