국제적인 제약사 Novartis가 RLBP1 변이 유전자로 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 질환을 대상으로 스웨덴에서 임상 1/2 차를 시행한다. 이번 임상은 21 명의 환자들이 참여하며 5 종류의 투여량 증가 방식으로 치료 효능을 평가할 예정이다.
RLBP 1 유전자는 망막에서 빛을 감지하는데 중요한 역할을 수행하는 유전자이다. RLBP1 변이에 따라 발병하는 RP 질환은 젊은 나이에 암순응 검사에서 매우 느린 반응이 나타나며 중년 이후에는 심각한 시력 손상을 가져오는 것으로 알려져 있다.
Novartis 제약사는 실험실 차원에서 RLBP1 변이로 인해 해당 질환이 발병한 쥐가 유전자 치료를 받고나서 암순응 검사에서 시력이 호전되는 결과를 보였다. 이러한 치료 효능은 1년이 지난 현재까지도 계속해서 유지되고 있다.
관련 유전자 치료 방식은 건강한 RLBP1 유전자를 RP 환자의 망막 하부공간에 주입해주는 것이다. 이러한 유전자를 공급해주기 위해서 아데노 연관 바이러스(AAV)를 운반체로 사용하며 이들은 망막 세포에 침투해 들어가 치료용 유전자 물질을 운반하도록 디자인 되었다.
Novartis 제약사의 안과 치료제 분야의 전문가인 Stasi 박사는 "우리들은 RLBP1 변이 유전자로 발병하는 RP 질환에 유전자 치료 기술을 사용하여 임상에 돌입하게 되었음을 매우 기쁘게 생각한다. 특히 RLBP1 변이로 발병되는 RP는 심각한 시력 손상을 보이는데 우리는 유전자 치료 기술을 이용하여 이들의 시력을 보존하고 장차 시력을 회복시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다." 고 말했다.
이번 연구 프로젝트를 주도하고 향후 임상을 기획하고 있는 그녀는 최근 캐나다 벤쿠버에서 열린 ARVO 행사에서 관련 임상을 주제로 발표한 바 있다.
지난 5년 동안 스웨덴과 캐나다에서는 RLBP1 변이로 발병하는 45명의 RP 환자들을 대상으로 질병 자연사 (Natural History) 조사가 마무리 되고 있다. 이러한 조사 연구의 목적은 질환의 진행을 이해하고 임상 결과를 측정하기 위한 방법을 모색함으로서 유전자 치료가 실제적으로 시력을 보호하고 개선시키는 지 객관적으로 평가하기 위함이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2019-gene-therapy-clinical-trial-for-rp-caused-by-rlbp1-mutations-ongoing-in-sweden-19
