미국 Editas 제약사가 개발한 ‘유전자 가위 편집 기술’이 역사상 최초로 미국 FDA로부터 임상 허가를 받았다. CRISPR/ Cas9 으로 우리에게 알려진 이번 치료 기술은 레베르 선천성 흑암시(LCA) 10 (유전자 CEP290 변이로 발병)을 가진 환자를 대상으로 임상을 진행한다. 조기 발병형 망막색소변성증의 일종인 LCA 질환은 어리거나 막 태어난 아이가 실명되는 심각한 질환에 해당하며 여러 가지 타입으로 구분하고 있다.
AGN-151587 로 이름 지어진 치료제는 치료 용량을 늘리는 방식으로 진행하며 이번 임상 1/2차를 통해 안정성과 효능을 평가할 예정이다. 앞으로 10-20 명 정도의 환자들을 대상으로 치료 임상에 돌입한다. 관련 치료제는 CEP290 유전자 안에 있는 인트론 26번 구역에서 c.2991+1655A>G 로 변이된 환자들을 표적으로 한다.
* 번역자 해설 : CEP290 유전자 안에서 c.2991+1655A>G 변이 내용은 유전자 염기 서열 2991 번째에서 시작하여 인트론 구역 +1655 번째 염기인 A (아데닌) 가 G (구아닌)으로 바뀌어서 변이된 상태를 말함.
한편 Editas 제약사는 이번 신약 개발을 위해 대형 제약사인 Allergan 회사로부터 2천5백만 달러의 투자를 유치한 바 있다.
"우리는 유전성 망막 질환의 치료를 위해 이번 기술로 역사적인 전환점에 다가섰음을 매우 기쁘게 생각한다." 고 미국 실명퇴치 재단의 로즈 박사는 말하면서,
"관련 회사의 제품 AGN-151587은 CRISPR 유전자 가위를 사용 최초의 유전자 편집 기술로 만들어진 치료제이며 역사상 처음으로 임상에 돌입하게 되었다. 이러한 치료 기술은 장차 실명 질환의 치료에 커다란 희망을 주고 있다." 고 설명한다.
CRISPR 유전자 가위 기술은 질환을 발병시키는 유전자 변이 위치를 표적으로 하여 작동한다. 그리고 분자 가위처럼 유전자 변이 구역을 찾아서 잘라낸다. 때때로 필요한 경우에는 건강한 DNA 조각을 삽입할 수도 있다.
CRISPR/ Cas9 은 기존의 유전자 치료 기술과는 다르다. 유전자 치료는 변이된 유전자를 대체하기 위하여 새로운 유전자 사본을 통째로 전달하는 기술이다. 이에 반하여 CRISPR 유전자 가위 기술은 환자 자신의 변이 유전자를 교정하기 위하여 "변이된 부위를 잘라내고 다시 붙여주는" 기술에 해당한다.
기존의 유전자 치료 기술로는 아직까지 사이즈가 큰 유전자 (예를들어 CEP290 또는 USH2A 같은 유전자)를 바이러스 벡터에 탑재하여 망막 세포에 전달하는데 문제가 많았으나, CRISPR 유전자 편집 기술은 이를 보완하는데 커다란 장점을 가지고 있다.
Editas 제약사는 또한 망막색소 변성증과 어셔신드롬 2A 형을 발병시키는 USH2A 변이 유전자에 대해서도 CRISPR 유전자 가위 기술로 치료제를 개발하고 있다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/fda-authorizes-clinical-trial-for-crispr-cas9-therapy-for-lca-10-5659
