미국 오레곤 대학 Casey 안과 연구소의 임상 연구자들이 유전자 가위 기술을 이용하여 역사상 최초로 임상 1/2 상을 개시하였다. 임상 대상자는 CEP290 유전자가 c.2991+1655A>G 로 변이되어 조기 발병형 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)에 해당하는 레베르 선천성 흑암시(LCA) 10 형 질환이 발병한 환자들이다.
(번역자 해설: 변이 내용은 CEP290 유전자 구역 2991 염기에서 우측 방향 인트론 구역에 해당하는 +1655번째 염기 A 가 G로 변이되어 발병함 – Intron26 )
이번 임상은 미국 Allergan 제약사와 유전자 편집 기술을 보유한 Editas 회사가 후원하며 미국 4군데 병원에서 18명의 환자를 대상으로 안전성과 치료 효능을 평가할 예정이다.
EDIT-101 치료제로 알려진 이번 유전자 편집 기술은 원인 유전자를 추적하여 변이된 부위를 제거하는 것을 목적으로 설계되었다.
미국 실명퇴치 재단 수석 부사장인 Mansfield 박사는 "이번 임상은 CRISPR 유전자 편집 기술을 이용하여 유전성 망막 질환을 치료하는 역사적 이정표를 세우게 된다는 점에서 매우 흥분된다"고 말하면서, "유전자의 사이즈가 커서 기존의 아데노 연관 바이러스(AAV)와 같은 바이러스 벡터를 이용하여 전달할 수 없는 망막 질환들은 그동안 유전자 치료제 개발이 지체되고 있었다.
(번역자 해설: 현재 국내에서 가장 많이 발견되고 있는 EYS, USH2A, 그리고 스타가르트 질환인 ABCA4 유전자들이 이에 해당함)
그러나 유전자 편집 기술은 이러한 문제를 해결할 수 있는 아주 매력적인 치료 수단이 될 것이다." 라고 덧붙였다.
현재 미국 실명퇴치 재단이 연구 기금을 지원하는 질환별 CRISPR/Cas9 유전자 편집 기술은 아래와 같다.
• 위스콘신 메디신 대학 : LCA - KCNJ13
• 하버드 대학 메사추세츠 시청각 병원 : 망막색소변성증- RP1
• 하버드 대학 메사추세츠 시청각 병원 : 망막색소변성증 USH2A
• UCLA 대학 : 어셔신드롬 1B - MYO7A)
출처: https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-receives-emerging-crispr-therapy-in-clinical-trial-for-lca-10-83
