Ocugen 사는 복수의 유전성 망막질환을 치료하는 유전적 변경 인자인 핵 수용체 유전자 NR2E3을 활용한 망막 퇴행성 질환 유전자 치료제의 전임상 데이터를 ‘Nature Gene Therapy’ 학술지에 발표했다.

OCU400(NR2E3-AAV)는 NR2E3 및 CEP290 유전자 변이 관련 망막 질환의 희귀 의약품으로 승인받았다.

발표에서는 5가지 유형의 망막색소변성증(RP) 실험 쥐의 망막에 투여된 NR2E3-AAV 치료제의 효능 및 결과에 대해 상세하게 설명한다. 실험에 이용된 5가지 유형은 'PDE6 관련 RP인 rd1 모델', '로돕신 관련 RP인 Rho-/- 모델과 RhoP23H 모델', '레베르 선천성 흑암시 모델인 rd16', 'S-cone 신드롬 증후군 모델인 rd7' 이다.

오레곤  건강과학 대학교(OHSU)의 안과 유전 서비스 부서장인 Pennesi 박사는 "이러한 결과는 기존의 치료 기술 개발에  관한 중요한 이정표이다. 각기 다른 변이에 의한 다양한 퇴행 동물 모델에서 얻은 보호효과가 감명 깊었다. 변이에 독립적인 유전성 망막질환 치료 기술은 광범위하게 의미가 있을 것이다."라고 말했다.

로스키 안연구소 내 Craft 교수는 "Haider 박사 연구팀은 항상성을 재설정하는 방식을 통해 5가지 유형의 망막질환에 대한 원리를 성공적으로 증명해냈다. 이는 첫 복수 질환 치료법 개발의 기반 작업이며 질병 발병 이후에도 치료할 수 있게 되는 이른바 ’게임 체인저’이다."라고 말했다.

Arumugham 박사는 "우리 Modifier 유전자 치료 플랫폼의 가장 큰 장점 중 하나는 개별 유전자 교체 기술이나 유전자 편집 기술에 대한 필요성이 없어지게 되고 안질환 유전자 치료에 혁명을 가져올 수 있다는 것이다. 전 세계 약 150만 명이 망막색소변성증과 같은 유전성 망막질환을 앓고 있다. 약 150개가 넘는 유전자 변이가 망막색소변성증과 관련이 있지만, 이는 망막색소변성증 환자의 60%만을 대변할 수 있다. 아직 나머지 40%에 해당하는 유형은 유전자 진단이 불가능하여 개인화된 치료법 개발이 어렵다. 그러나 당사가 개발 중인 유전자 치료 기술은 150개 이상의 유전자 각각을 대상으로 하여 개발하는 것이 아니므로 모든 망막색소변성증 환자에게 하나의 치료 옵션을 제공할 가능성을 가지고 있다. 현재 OCU400 치료법의 전임상 연구를 완료하였으며 2021년에 임상 1/2a 단계를 시작할 것이다." 라고 말했다.

OCU400이란
OCU400은 유전적 다양성을 보이는 유전성 망막질환으로 인해 손상된 망막의 치료를 위한 새로운 유전자 치료제 후보 물질이다. OCU400는 Ocugen 사에서 하버드 의과 대학 안과 부교수인 Haider 박사의 주도로 개발 중인 최초의 혁신적인 유전자 변이 치료 플랫폼이다. Ocugen는 해당 플랫폼을 기반으로 안과 의료 제품들을 상품화하고 개발하기 위해 SERI로부터 전 세계 독점 라이센스를 취득했다. OCU400는 정상 NR2E3 유전자 사본으로 구성되었으며 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 사용하여 망막의 표적 세포로 전달된다. 이렇게 전달된 정상 NR2E3 유전자는 망막의 항상성을 재설정하고, 세포를 안정화시켜 광수용체 이상을 치료할 수 있도록 설계되었다.

Ocugen 제약사에 대해
Ocugen 사는 안질환 치료제의 개발과 상품화를 위한 임상을 진행하는 바이오 제약 회사이다. 안구 이식편대숙주질환(ocular graft-versus-host disease) 후보 치료제의 임상 3상의 결과가 승인된다면 해당 희귀 질환의 최초 치료제가 될 것이다. 당사의 획기적인 유전자 치료 플랫폼은 한자기 약물로 다양한 질환을 치료할 가능성을 보유하고 있다. 이러한 후보 치료제는 습식형 노인성 황반변성, 당뇨성 황반 부종 및 당뇨성 망막증과 같은 희귀 질환 치료를 목표로 개발되고 있다.

출처: https://www.marketscreener.com/OCUGEN-INC-19157135/news/Ocugen-Nature-Gene-Therapy-Publishes-Preclinical-Data-of-Ocugen-s-OCU400-Genetic-Modifier-to-treat-30107797/