영국 에딘버러 안과 병원에서 최초로 여성 환자에게서 편측형 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 질환 (안구의 한쪽에서만 RP가 발병)으로 진단받은 사실이 알려졌다.
영국의 국제 학술지인 브리티시 메디컬 저널 (BMJ)에 보고된 바에 따르면, 이 35세 된 여성 환자가 어떻게 12살 나이 때 처음으로 안과를 찾았는지 기술하고 있다.
그녀의 안저 사진을 통해 오른쪽 눈에서만 발생한 색소 망막 병증이 관찰되고 있는데, 망막 전위도 검사에서도 이쪽 눈의 신호는 거의 사라졌다.
20년 이상의 세월이 흐르고 한쪽 눈의 RP 증상이 악화되면서 그녀는 유전자 분석 및 상담을 요청받았다.
유전자 분석 결과 그녀는 CLRN1유전자 변이로 밝혀졌다.
이번 연구의 책임자인 Sim 박사는 에딘버러 병원에서는 한쪽 눈 망막색소변성증은 국제적으로도 매우 드물며, 에딘버러 병원에서는 최초의 진단 사례라고 말한다.
이번 사례 외에도, 일찍이 런던에서 보고된 바 있고, 국제적으로는 네팔, 미국 그리고 독일에서 발견된 적이 있다.
주목되는 것은 그녀의 왼쪽 눈은 정상 시력을 가지고 있기에 비록 오른쪽 눈이 악화되어도 그녀의 일상생활에는 아무런 지장이 없다.
Sim 박사는 "임상 연구팀은 한쪽 눈만이 RP에 걸리는 것은 아마도 엄마 뱃속에서 배아 형성시 초기에 일어나는 좌우 분리 메커니즘에 기인한 것으로 추정하고 있다"고 설명했다.
"물론 확인된 유전자 변이가 우연의 일치 일수도 있고, 정확한 이유를 알지 못할 가능성도 있다."고 그는 말하면서 "우리는 여전히 한쪽 눈에만 왜 RP가 발병하는지에 대한 정확한 원인과 메커니즘을 모르고 있다."고 덧붙였다.
