지난 주, 국제적 학술지 Lancet 저널은 희귀 망막 질환으로 고통받는 환자가 유전자 치료로 시력을 회복시킬 수 있다는 사실을 발표하였다. 이번 연구는 RPE65 유전자의 돌연변이로 발병하는 망막색소변성증(RP)의 유전자 치료 효능에 관련된 임상 결과를 보여주고 있다.

RPE65 유전자의 변이는 레베르 선천성 흑암시를 야기하며, 출생 직후 또는 어린 나이에 시각이 대부분 손상되는 조기 발병형 RP 질환의 일종이다.

최근에 열린 안과 학회에서 유전자 치료를 받은 환자들이 무사히 미로를 통과해서 걸어나가는 동영상은 그것만으로 관심을 끌기에 충분했다. 치료 전에 환자들의 시력은 아주 미약해서 지정된 코스를 벗어나지 않고서는 미로를 빠져나갈 수 없었다. 그러나 치료 후에 이들은 미로의 장애물들을 피하고 화살표로 표시된 코스로 따라 걸었으며 좌측, 우측으로 지정된 경로에 정확하게 반응하였다.

임상 3상에서는 기능적인 시각, 즉 다양한 밝기에서 미로를 통과하는 능력과 함께 시력을 검증하였다. 시력은 시각 기능의 일반적인 지표로서 표준 시력표를 어떻게 읽는지를 측정하는 수단이다. 

이번 연구 논문에서는 이러한 테스트를 분석하고 기능적인 시각 개선의 결과가 통계적으로 매우 유의미하다는 것을 입증했다. 다시 말하면, 유전자 치료 기술이 RPE65 변이 유전자로 발병하는 유전성 시각 질환자의 기능적인 시각을 회복시키는 매우 우수하고 중요한 수단이다.

최근, 관련 유전자 치료 기술을 개발한 Spark 제약사가 마침내 미국 FDA에 치료제의 상용화를 위한 서류를 제출하였다. 유전성 망막 질환에 대하여 임상 3상을 무사히 끝마치고 상용화를 신청하는 것은 그야말로 역사적인 일이다. 그 이유는 임상 시험은 연구 차원의 치료제가 과연 안전하고 효과가 있는지를 판단하는 것이며, 더구나 임상 3상에 도달한 것은 그동안의 초기 임상들이 성공적인 결과를 보였다는 뜻이기 때문이다. 

인간을 대상으로 한 최초의 임상(1상)은 실험실 차원의 연구가 동물 시험에서 그 안전성과 효과를 인정받아야 시작될 수 있다. 

임상 1상은 사람을 대상으로 안전한가를 검증하기 위한 것이며, 안정성이 확인될 경우 임상 2상을 통해서 효능을 점검하게 되는 수순을 밟게 된다.

임상 3상에서는 신약이 제대로 효능을 발휘하는지 확인하기 위하여, 많은 환자들이 참여하고 무작위 방식을 통해서 진행된다. 무작위 방식이란 시험 참가자의 일부만 치료제를 처방받고 나머지 환자들은 가짜약을 투여받아서 치료제가 효능이 있는지 객관적으로 평가할 수 있게 하는 것이다.

따라서 이번 임상의 결과가 유전자 치료 기술의 효력을 증명하였다는 점에서 우리에게는 매우 기쁜 소식이다. 또한 이 치료제는 RPE65 변이 유전자로 인해 시각 장애자로 살아가는 환자들에게 유효할 뿐만 아니라, 앞으로 진행되는 다른 RP 유전자 치료 임상에도 매우 희망적인 영향을 끼칠 것으로 기대된다.

이를 위해서는 무엇보다도 유전자 분석과 함께 정확한 진단을 먼저 받아야 할 것이다.