망막색소변성증(RP)을 포함한 퇴행성 망막 유전자 치료 기술을 개발하는 미국 AGTC 제약사는 금일 모계 유전형 망막분리증(X-linked Retinoschisis, XLRS)을 대상으로 유전자 치료 임상을 개시하였다고 발표하였다. 관련 치료 기술의 안정성을 확인하기 위해 임상 1, 2상을 미국 내 병원 7곳에서 진행하고 있다.
XLRS 질환은 유전성 망막 질환으로 망막의 층들이 분리되면서 시각을 잃게 되는 병이며 RP 증상과 혼동하기 쉽다. 미국과 유럽의 경우 약 3만 5천명의 남성 환자들이 있을 것으로 추정되며 RS1 유전자의 변이로 인해 발병한다. 이번 AGTC 사의 유전자 치료 기술은 AAV 벡터를 사용하여 건강한 정상 유전자를 망막 세포에 전달하는 기술이다.
임상 최초 단계는 안정성을 확인하는 단계로서 현재까지 12명의 환자에게 낮은 용량과 중간 단계 용량의 치료제가 투여되었다. AGTC 사의 Goldstein 연구 책임 이사는 "유전자 치료가 현재까지 잘 진행되고 있으며 안전성에서도 큰 문제가 없다"고 보고하였다.
미국 오레곤 대학의 임상 주도 의사인 Pennesi 박사는 환자 대다수가 경미한 안구 염증 상태를 보였지만 추가적인 조치나 스테로이드 투여 없이도 이러한 문제는 해결되었다고 말했다. 다만 고용량을 투여 받는 환자의 경우는 스테로이드 또는 염증을 치료하는 약물이 투여될 수도 있다고 덧붙였다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/twelve-people-receive-xlrs-gene-therapy-in-agtc-s-clinical-trial-5255
