RNA 간섭 기술로 유전자 치료제를 개발하는 네덜란드 ProQR 제약사는 최근 미국 FDA로부터 RHO 유전자의 변이로 인해 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)의 치료제 임상을 승인받았다. 치료제는 QR-1123으로 알려져 있으며 RHO 유전자에서 p23h 변이로 발병하는 RP 환자들을 대상으로 한다.
해당 제약사에 따르면 이번 미국 FDA의 승인에 따라, 조만간 임상 참가자 모집에 들어가며 올해 미국에서 임상을 진행할 계획이라고 한다. 참고로 유전자 치료제는 유리체 내강에 주사하는 방식이다.
한편 RHO 유전자의 p23h 변이는 미국에서 RP 우성 질환을 일으키는 변이 유전자 중 가장 많은 비중을 차지하며, 약 2,500명의 환자들이 있을 것으로 추산하고 있다.
이번 QR-1123 치료제는 유전성 망막 질환과 관련되어 ProQR 제약사의 3번째 임상 프로그램에 해당한다. 그중 레베르 선천성 흑암시(LCA) 10 질환을 일으키는 CEP 290 유전자 치료제인 QR-110 임상 3상을, 그리고 어셔 신드롬 2A 와 관련된 유전자 USH2A (엑손 13번) 를 대상으로 하는 치료제 QR-421 임상은 올 초에 시작된 바 있다.
미국 실명퇴치 재단은 이 임상을 위해 약 750 만 달러의 연구 기금을 지원하였다.
"이처럼 ProQR 제약사의 임상이 스피드있게 진행되는 일은 매우 인상적이다." 라고 재단의 수석 이사인 벤자민 박사는 말하면서 "특히 RP 우성 질환의 임상이 최초로 시작되는 일을 매우 기쁘게 생각한다." 고 그는 덧붙였다.
RHO 유전자 내에서 p23h 변이로 발병하는 우성 RP 환자들은 한쪽은 정상 유전자를 나머지 한쪽은 변이 유전자를 가지고 있다. 이번 QR-1123 치료제는 안티센스 올리고 뉴클레오타이드(AON) 물질로서 작은 유전자의 조각이라 할 수 있다. 이것이 변이된 RHO 유전자를 복사해서 나오는 mRNA에 달라붙어서 세포 내에서 기능을 하지 못하게 만들지만 한쪽 정상 유전자의 사본은 영향을 받지 않는다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/proqr-receives-authorization-to-begin-clinical-trial-for-autosomal-dominant-retinitis-pigmentosa-treatment-34
