ALSgeneScanner라는 사용자-친화적 기술은 루게릭병의 유전적 위험성을 평가하는 것에 매우 용이하며, 이는 헬스케어 전문가와 환자 같은 비전문가도 사용할 수 있음을 의미한다.
해당 기술은 환자의 DNA 서열 데이터를 분석하고 루게릭병 발병 위험성이 있는 유전자 변이를 높은 정확도로 구별할 수 있다. 여전히 유전학 상담 전문가의 도움이 필요하기는 하지만, 쉬운 방식으로 결과를 알 수 있는 것은 환자가 본인의 DNA 데이터에 대한 소유권과 이를 이해할 수 있는 능력을 가질 수 있게 한다.
다수의 유전자 변이는 루게릭병의 발병 위험을 높이거나 진행 속도에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다. 유전자 25개에 발생한 변이가 루게릭병과 연관되어 있다는 확실한 증거가 있고, 유전자 120개가 관련된다는 것도 제시되었다.
연구원은 “차세대 시퀀싱 데이터의 사용이 많아짐에 따라, 유전자 정보를 분석하고 해석할 수 있는 전문성이 없는 헬스케어 전문가나 환자 등의 비전문가도 유전체 정보를 얻을 수 있다.”라고 설명했다.
따라서, 영국의 킹스 칼리지 런던 대학의 Iacoangeli 박사와 동료 연구자들은 루게릭병에 대한 DNA 시퀀싱 데이터의 자동 분석 및 해석을 위한 사용자-친화적 기술인 ALSgeneScanner를 개발했다.
이 기술은 정보 기술과 고성능 컴퓨터가 필요한 기존의 파이프라인에 비해 사용과 설치가 더 간단하다. 일반적인 컴퓨터에서도 실행할 수 있으며, 널리 사용되는 다른 도구와 동일한 분석을 수행하여 최대 몇 시간 내에 완료할 수 있다. 또한 전장 유전체 분석(WGS)과 전장 엑솜 분석(WES)이라는 두 가지 유형의 차세대 시퀀싱 데이터를 처리할 수 있다.
해당 소프트웨어를 개발하는 과정에서, 연구원들은 널리 사용되는 유전체 데이터베이스(ClinVar, ALSoD)와 연구 논문을 조사하여 루게릭병과 상관관계가 있는 유전자와 변이형을 식별했다.
그 결과, 연구팀은 루게릭병의 발병 및 진행과 관련이 있는 149개의 유전체 영역을 확인했다. 이후, 이를 바탕으로 해당 소프트웨어는 각 유전자 변이를 루게릭병과 연관성에 따라 순위를 측정하여 위험 점수를 계산한다.
이 점수는 사용자에 따라 정밀도나 감수성을 향상시키기 위해 사용자에 의해 조정될 수 있다. 즉, 사용자가 잠재적으로 유해한 변이를 식별하거나, 위험 변이로 설정된 것만 알아내도록 도구를 조정할 수 있다는 것이다.
이 소프트웨어는 성능 평가를 위한 시험에서 루게릭병과 연관성이 없는 변이를 정확하게 찾아냈고, 분석이 끝나면 밝혀진 변이, 위험 점수 및 결과에 대한 정보가 적힌 보고서를 생성했다.
출처: ALS News Today
