프랑스 바이오 회사인 Horama 제약사는 희귀 안과 질환의 유전자 치료제를 개발하고 있다. 이 회사는 프랑스 공립 과학 기술 연구소인 INSERM이 분리 창업한 회사로서 망막색소변성증(RP)을 일으키는 PDE6B, RPE65 와 RLBP1 변이 유전자를 대상으로 한 3가지의 유전자 치료제를 개발 중이다.
미국 실명퇴치재단의 Rose 박사는 "우리는 희귀 망막 질환을 대상으로 유전자 치료제 개발 분야에서 Horama 제약사의 떠오르는 명성과 앞선 기술력에 대하여 매우 기쁘게 생각한다."라고 말하면서,
"관련 제약사는 치명적인 실명 질환을 일으키는 원인 유전자를 타겟으로 하고 있으며, 그 중에서도 RP를 일으키는 PDE6B와 RLBP1 변이 유전자에 대해서는 아직까지 허가된 치료제가 없다."고 설명한다.
지난 4월 호놀룰루에서 개최된 미국 안과 연구자 모임(ARVO)에서 Horama 제약사는 임상 1/2상에서 PDE6B 변이 유전자로 발병된 3명의 RP 환자들 치료한 바 있다고 보고하였다. 한편 프랑스 난테 대학 병원에서 3년 동안 진행되는 이번 임상에는 약 12명의 RP 환자들이 참여하여 유전자 치료를 받을 예정이다.
관련 제약사의 의학 담당 이사인 Yves 박사는 "Horama 제약사는 지난 1년 동안 PDE6B 유전자 치료제의 임상을 승인받아 난테 병원에서 임상 연구를 준비하였고, 1차로 3명의 환자를 선정하였다."고 말하면서,
"이처럼 중요한 여정에서 그동안 지원을 아끼지 않은 모든 분들께 감사드리며 앞으로 차질없는 임상 연구를 위해 대상자 선정을 하루빨리 마무리할 계획이다."라고 덧붙였다.
한편 난테 대학 병원의 주요 연구자인 미첼 웨버 박사는 RPE65 유전자 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑암시(LCA) 질환의 유전자 치료 임상 1/2상을 끝마친 바 있다. 9명의 환자들이 치료받았으며, 치료 후 결과는 안전성과 함께 시력과 시야가 개선되는 효과가 나타났으며 일부 환자에게서 나타나는 안구 떨림 현상(Nystagmus, 안구진탕)도 안정화되었다.
참고로 Horama 제약사의 유전자 치료제는 건강한 유전자 사본을 망막 하부 공간에 주입하는 것으로 변이된 유전자의 기능을 보완하는 치료 방식이다. 건강한 유전자 사본은 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 운반체로 사용하여 전달된다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/french-gene-therapy-company-advancing-three-programs-for-retinal-diseases-5477
