미국 FDA, 스프링웍스사의 신경섬유종증 1형 치료제 PD-0325901를 희귀의약품으로 지정

스프링웍스_SpringWorks사는 PD-0325901이 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았다고 금일 발표했다. 스프링웍스사는 희귀질환 및 암 환자를 위한 약물을 개발하는 제약사이다. PD-0325901의 현재 명칭은 미르다메티닙_mirdametinib이다.

PD-0325901이란?

PD-0325901은 MEK1 효소와 MEK2 효소를 선택적으로 억제하는 경구 투여용 약이다. MEK1 효소와 MEK2 효소는 MAPK 경로에서 중요한 역할을 한다. MAPK 경로는 세포 성장과 증식에 중요하며, 이 경로가 과활성화될 경우 종양이 자랄 수 있다. PD-0325901는 MAPK 경로의 활동을 막고, 암 발생으로 이어지는 무분별한 세포 성장을 멈출 수 있다.

PD-0325901을 대상으로 여러 임상 1상, 임상 2상 시험을 진행했고, 약 260명의 참가자들이 이 약물을 투여받았다. 스프링웍스사는 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자의 치료를 위해 PD-0325901을 단일요법으로 평가했다. 또한, MAPK 경로가 여러 종양의 성장과 증식에 중요한 역할을 한다는 점을 고려해 고형암에 사용되는 다양한 항암제와 PD-0325901을 함께 투여하는 병용요법 전략도 모색하고 있다.

PD-0325901은 MEK1 효소와 MEK2 효소를 선택적으로 억제하는 경구 투여용 약인데, 신경섬유종증 1형 치료를 위해 쓰인다. 신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1_{NF1; Neurofibromin 1} 유전자 변이로 인해 발병하는 희귀 유전 질환으로, 아동과 성인 모두에게 발생할 수 있다. 뉴로파이브로민1 유전자 변이는 뉴로파이브로민 단백질의 기능을 망가뜨려 MAPK 경로를 과활성화시키고, 무분별한 세포 성장과 종양 생성을 촉진시킨다.

신경섬유종증 1형은 다양한 증상을 일으키는데, 그 중 총상 신경섬유종 증상이 흔히 관찰된다. 이는 말초 신경계에 생기는 종양으로, 통증이 동반되며 외모를 크게 변형시킬 수 있다. 미국에는 약 10만 명의 신경섬유종증 1형 환자가 있을 것으로 추정된다.

스프링웍스사의 CEO인 Islam은 “신경섬유종증1형 환자를 위한 효과적인 치료제 개발이 시급하다. 미국 FDA가 우리 MEK 효소 억제제를 희귀의약품으로 지정해주어 매우 기쁘다.”며 “이는 PD-0325901가 신경섬유종증 1형 환자들의 치료 전망을 향상시킬 수 있는 가능성을 인정한 것”이라고 말했다.

또한, “우리는 미국 FDA와 협력해 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종을 가진 환자를 대상으로 PD-0325901의 임상 2상 연구를 진행하기를 기대하고 있다.”며 “총상 신경섬유종은 몸 전반의 신경에 종양이 생기는 질환으로, 신경섬유종증 1형에서 나타날 수 있는 증상이다. 이는 심각한 고통, 외관 손상, 관절가동범위의 축소, 수명 단축을 일으킨다.”고 덧붙였다.

미국 FDA 산하 희귀의약품 개발국은 미국 내 유병 인구가 20만명 이하인 희귀 질환을 치료하기 위해 개발된 약물을 희귀의약품으로 지정한다. 희귀의약품 지정은 희귀 질환 의약품 개발을 촉진시키기 위한 제도로, 의약품 개발자는 시판허가 후 7년간의 시장 독점권, 임상 시험 연구 보조, 임상 시험 비용에 대한 세금감면과 같은 혜택을 받는다.

스프링웍스사는 2019년 상반기에 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 PD-0325901에 대한 단일 환자군, 공개 방식의 임상 2상 시험을 진행할 예정이다.

출처: https://www.biospace.com/article/releases/springworks-therapeutics-receives-fda-orphan-drug-designation-for-mek-inhibitor-pd-0325901-for-the-treatment-of-neurofibromatosis-type-1/