망막의 중심부인 황반에 영향을 미치는 많은 질환처럼, 스타가르트 질환은 노폐물 처리에 문제가 있다. 특히 시각을 만드는 데 필요한 비타민 A의 처리 과정에서 일종의 쓰레기가 발생한다.
만약 망막이 시력의 엔진으로 본다면, 비타민A가 연료가 되는 셈이다. 즉, 이 물질은 망막으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꿔주는 역할을 한다. 그리고 배기가스를 생성하는 휘발유와 마찬가지로 이러한 비타민A 대사는 불필요한 부산물로 이어진다.
스타가르트병 환자는 비타민A의 재활용에 결함이 발생하여 발병하게 된다. 연구에 따르면 독소 축적에 의한 손상은 궁극적으로 광수용체와 시력 상실로 이어지게 되는데, 스타가르트 병은 중심 시력을 담당하는 황반에서 가장 두드러진다. 따라서 스타가르트 발병 환자는 일반적으로 얼굴을 인식하고, 운전하는 것이 힘들어지게 된다.
2015년 8월 생명 공학 회사인 Alkeus 사는 이 노폐물 처리를 목표로 하는 약물인 ALK-001 치료제 임상 2상 시험을 시작했다. 새로운 치료법은 정상적 형태의 비타민A이며, 연구팀은 비타민A의 수소 원자를 중수소로 대체하여 ALK-001 치료제를 개발했다. 중수소화 된 비타민A는 자연적인 형태보다 인체에서 안전하고 비 방사성 형태의 수소로 존재하게 된다.
몇몇 대형 제약 회사는 안전성과 효능을 개선하기 위해 약물 후보 물질에 중수소 원자를 추가하고 있다. 예를 들어, Teva 제약사는 미국 FDA에게 비자발적 운동 장애를 위한 치료제의 승인을 요청한 바 있다.
TEASE의 코디네이터이자 존스 홉킨스 약학 대학의 수석 연구원인 Scholl 박사는 5월 2일에 개최되는 시과학 안과 연구 협회(ARVO) 연례 회의에서 ALK-001 프로젝트를 설명하는 포스터를 발표했다. 그는 약물의 작용 기전, 50명의 시험 대상자가 참여한 2년의 임상 시험 및 초기 안전성 데이터에 대해 논의했다.
지금까지 진행된 동물 실험 연구에 따르면 ALK-001은 스타가르트병을 가진 쥐에게서 독성의 형성과 축적이 발견되지 않았고 시력 손상을 예방하는 효과를 발견했다. 인간을 대상으로 한 임상 1상에서 4주 동안 관찰을 한 결과, 안전성이 확인되었고 부작용은 관찰되지 않아 임상은 성공적으로 마무리되었다.
"2상에서는 스타가르트병 환자의 시력 손상을 지연시키는 효과에 대한 결과를 기대하고 있다. 만약 효과가 있다면 노인성 황반 변성을 포함한 다른 황반 질환에 대해 긍정적인 가능성을 내포한다고 볼 수 있다. 이 모든 황반 질환에서 비타민A의 독소 처리 과정이 중요한 역할을 차지하므로 이 다수의 병을 한 번에 해결하는 치료 옵션을 보유하는 것이 중요하다고 생각한다."라고 관계사는 보고하였다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2016-emerging-drug-targets-toxic-build-up-in-stargardt-disease-4840
