Spark 제약사의 RPE65 유전자 치료제가 미국 FDA로부터 상용화 승인을 받았다. 이는 유전성 안과 질환의 법적 승인을 얻은 최초의 유전자 치료제이다. LUXTURNA로 알려진 이 유전자 치료제는 유전자 RPE65의 돌연변이로 인한 레베르 선천성 흑암시(LCA) 환자(4세~44세)를 대상으로 한 임상 실험에서 시력 회복 효과를 입증한 바 있다. 중증 시각 장애자인 임상 참가자는 치료후 지팡이 없이 길을 찾고, 별을 보고, 글을 읽고, 사랑하는 사람의 얼굴을 인식하는 것으로 보고되기도 했다. 이러한 효과는 최소 3년간 지속 되었으며 이 치료제가 RPE65 돌연변이로 인한 망막색소변성증(RP) 환자에게도 효과적이라는 것이 입증되었다. 
2017년 10월 12일, FDA 자문위원회에서는 LUXTURNA의 상용화 승인에 대한 투표를 진행한 결과 16 대 0으로 통과되었다. 또한 미국실명퇴치재단은 필라델피아 아동 병원의 RPE65 유전자 치료 임상 시험을 위한 연구에 약 1 천만 달러를 투자했다. 이같은 지원을 통해 시각 및 망막 질환에서 RPE65의 기능을 이해하기 위한 연구, RPE65 돌연변이가있는 동물 모델의 개발, RPE65 유전자 요법 검사 및 개발, 초기 임상 연구등이 진행되었다.
관련 재단의 수석 연구 책임자인 Stephen Rose 박사는 "이번 일은 실명 치료를 향한 진정한 역사적 순간이다. FDA로부터 RPE65 돌연변이로 인한 실명 환자들을 위해 LUXTURNA가 승인을 받게 되어 매우 기쁘다"고 말했다. 또한 "LUXTURNA의 승인은 유전자 치료 기술이 다양한 실명 질환을 치료하는 데 안전하고 효과적이며 상업적으로 실행 가능한 접근 방법이 될 수 있음을 보여주었다."고 덧붙였다.
이뿐만 아니라 모계 유전형인 망막 층간 분리증, 범맥락막 위축, 어셔 증후군 1B, 스타가르트 질환 등 광범위한 망막 질환을 대상으로 유전자 치료 임상 시험이 진행 중이다.
미국 실명퇴치재단의 회장 Brint는 "LUXTURNA는 RPE65 돌연변이로 인한 RP와 LCA를 가진 사람들의 독자적인 활동과 삶의 질 향상에 크게 도움이 될 것이다. 또한 이 승인 이후의 사업 추진력도 중요하다"고 주장했다. 미국 실명퇴치재단의 최고 경영자인 Yerxa는 "눈을 제외한 다른 질환도 현재 유전자 치료 기술이 연구되고 있다."고 말했다.
LUXTURNA 유전자 치료법기술은 망막 하부층에 RPE65의 정상 유전자를 주입하도록 설계되었다. 이는 아데노 연관 바이러스에 RPE65 정상 유전자의 사본을 적재하여, 이 바이러스가 망막 세포에 쉽게 침투하여 유전자를 전달하도록 고안되었다. Spark 제약사는 LUXTURNA의 생물학적 특허 권리를 보유하고 있으며 안전성과 효능을 보여주는 임상 시험을 수행하고 관리하여 왔다. Spark 사는 치료 과정을 안전하게 관리하기 위해 소수의 지정병원을 통해서만 이용할 수 있다고 밝혔다. 또한 관련 제약사는 LUXTURNA의 가치에 대한 교육과 함께 모든 환자가 치료받을 수 있도록 노력하겠다는 약속을 표명했다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/history-is-made-fda-approves-spark-s-vision-restoring-gene-therapy-5317
