미국 버팔로 대학 안과 Farkas 박사는 최근 미국 국립 보건 연구원으로부터 망막색소변성증(RP) 유전자 치료 연구를 위하여 160만 달러의 기금을 받게 되었다.
현재까지 마땅한 치료책이 없는 RP는 망막의 시세포가 죽어가는 유전성 망막질환에 속한다.
이번 연구는 RP를 일으키는 RP1 유전자의 작은 크기의 이소형 단백질(Isoform-유전자에서 단백질을 만들 때, 스플라이싱 과정에서 기능이 비슷한 동형 단백질)의 기능을 특정하고 이를 치료 수단으로 검증하는 연구이다.
Farkas 박사는 "관련 연구를 통하여 우리는 RP1 변이로 발병하는 망막색소변성증에 대해서 RNA 차원의 전사 과정을 통한 학술적 이해를 바탕으로 새로운 유전자 치료 기술을 개발할 예정이다. 이번 연구가 성공한다면, RP1 변이 유전자로 발병하는 망막색소변성증의 새로운 치료 기술이 될 것이며, 장차 다종의 선택적 전사(alternative transcripts)가 이루어지는 큰 사이즈의 유전자를 상대로 하는 새로운 유전자 치료 기술이 나올 수 있다."라고 말했다.
유전성 망막질환은(IRDs)은 어린 나이에서 노인층까지 질환을 야기하는 아주 광범위한 표현형을 갖고 있다. 특히 망막색소변성증은 가장 보편적인 유전성 망막질환으로 점진적으로 망막이 퇴행하면서 실명에 이르는 질환이다.
현재 RP를 발병시키는 유전자가 약 60개 규명되었고, 이 중 RP1 유전자 변이가 3번째를 차지한다.
Farkas 박사는 "RP1 유전자는 미세소관을 만드는 단백질에 속하며, 미세소관은 주로 광수용체 외절의 축사(실같이 가느다란 축) 부위에 존재한다. 만일 RP1 유전자가 변이되면 RP 우성형과 열성형이 동시에 나타난다(변이 위치에 따라 다름)"고 말하며, "이러한 성질 때문에 RP1 망막색소변성증은 아주 매력적인 유전자 치료 기술의 표적이 되고 있다."라고 강조했다.
이번 RP1 유전자 치료 연구는 소규모 이소형 단백질과 관련된 첨단 유전자 치료 기술로서, 아래와 같은 목적이 있다.
1. 실험실 및 생체 차원에서의 RP1 유전자의 위치와 기능을 규명하고
2. 동물실험을 위한 쥐의 질환 모델을 개발하여
3. RP1 유전자 치료 효능을 검증하는 동물실험을 개시한다.
출처: https://medicine.buffalo.edu/news_and_events/news.host.html/content/shared/smbs/news/2018/04/farkas-retinitis-pigmentosa-8515.detail.html
