네덜란드의 생명공학사인 ProQR 사는 CEP290 유전자의 p.Cys998X 돌연변이에 의해 유발되는 레베르 선천성 흑암시 10형(LCA10)의 치료제 QR-110 1/2상 임상 시험에서 환자들의 시력이 개선되었음을 보고했다. 이 돌연변이는 서양에서 약 2,000명의 환자가 있는 것으로 추정된다.
이 회사는 이번 실험에서 참가자의 60%가 시력 개선과 이동성 코스 탐색을 측정하는 검사에서도 능력을 향상하였다고 보고하였으며 치료제 안전성을 입증하였다.
이러한 고무적인 임상 시험의 결과로, ProQR 사는 임상 1/2상 시험을 마치고 임상 2/3상으로 옮겨갈 계획이다. 1/2상에서는 10명의 환자들이 치료를 받았다.
2018년 9월 5일 아일랜드의 Killarney에서 개최된 Retinal Degeneration 2018 회의에서, 펜실베니아 대학교 안과 연구소의 교수인 Cideciyan 박사가 중간 분석 결과를 발표하였다.
미국 실명퇴치재단은 USH2A 유전자의 엑손 13번에서의 돌연변이로 인해 발병하는 어셔 증후군 2A형 환자들을 위한 치료제를 개발하기 위해서 ProQR과 기술 제휴를 맺었다. 관련 재단은 QR-421a로 알려진 치료를 발전시키기 위해 최대 750만 달러의 연구 자금을 투자할 예정이다.
FFB의 CEO인 Yerxa는 "ProQR 사의 임상시험 결과는 LCA10 환자들에게 매우 기쁜 소식이다. 게다가, 이번 연구에서 관찰된 안전성과 시력 개선 효능은 ProQR의 치료법인 안티센스 올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotides)가 망막 질환자의 시력을 유지하고 회복시키는 효과적인 방법이라는 강력한 증거를 제공한다." 고 말하면서, "QR-110에 대한 ProQR 사의 결과는 획기적인데, 이는 이 치료법이 망막 질환을 가진 인간의 시력을 개선한 것은 처음이기 때문이다." 고 강조했다.
ProQR 사의 LCA10 치료법은 안티센스 올리고 뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide, AON)이고, 이는 돌연변이를 치료하는 '유전자 테이프' 처럼 작동한다. 결함이 있는 복제본(copies)을 대체하기 위해 전체 유전자의 복제본이 전달되는 유전자 대체 요법과는 달리, AON은 CEP290이나 USH2A처럼 바이러스 유전자 대체 전달 시스템을 활용하기에는 너무 큰 망막질환 유전자의 전달에 유리하다. LCA10 임상 1/2상 시험에 참여한 환자들은 QR-110을 석 달에 한 번 유리체 내에 주입받았다. 시험은 3개의 센터(아이오와의 아이오와 대학교, 필라델피아의 펜실베니아 대학교 Scheie 안과 연구소, 벨기에의 겐트 대학 병원)에서 진행되고 있다.
