최근 상업적 차원에서 자금이 투자된 광유전학Optogenetics 치료 기술이 망막색소변성증RP; Retinitis Pigmentosa 말기 환자들의 시각을 찾아주기 위해 조만간 임상에 돌입할 예정이다.
그러나 미국 실명퇴치 재단의 연구 기금을 지원받은 버클리 캘리포니아 대학 Flannery 박사팀은 훨씬 더 유리한 광유전학 치료 기술을 개발하고 있다.
망막 연구자들은 광유전학에 지대한 관심을 가지고 있는데 이는 망막색소변성증이나 어셔 증후군 그리고 황반변성 질환으로 광수용체가 죽어가면서 완전히 눈이 먼 환자들의 시각을 되찾아 줄 수 있기 때문이다.
이러한 치료 기술은 생체 단백질이나 화합물을 망막에 전달함으로써 아직까지 생존해있는 다른 망막세포에 빛을 감지하는 기능을 부여한다. 더구나 관련 기술은 실명을 일으키는 원인 유전자와 상관없이 효능을 발휘할 수 있다.
이미 이러한 기술을 개발한 젠사이트사와 레트로센스사는 임상을 준비 중이며 관련 치료제는 해초류인 블루 그린 알지에서 유래된 물질을 사용하고 있다.
최근 분자 치료 학술지에 게재한 Flannery 박사팀의 연구 성과는 광수용체에서 자연적으로 만들어지는 로돕신과 관련된 유전자를 죽은 광수용체 대신에 인접한 양극 세포에 전달하는 기술이다.
양극 세포는 RP로 인해 광수용체가 죽은 후에도 여전히 살아남기 때문에 아주 유망한 치료 표적이 될 수 있다.
Flannery 박사팀은 임상 전 시험에서 RP로 눈이 먼 쥐의 시력을 회복시켰으며, 그는 관련 기술에 대하여 조심스럽게 낙관하고 있다.
"우리는 인간의 망막에서 만들어지는 빛을 인지하는 단백질 즉 로돕신을 광수용체가 아닌 이웃 세포층으로 이동시켰다. 이처럼 단순한 방식으로 시각을 되찾는 기술을 생각해냈다."라고 Flannery 박사는 말했다.
이번 로돕신 관련 연구는 다른 기술에 비하여 월등한 이점을 가지고 있다고 한다.
즉 녹조류인 알지에서 유래한 단백질 (할로 로돕신)보다는 훨씬 낮은 조도에서도 탁월한 시각 기능을 보여주었다.
더구나 Flannery 박사는 이번 기술이 훨씬 안전하다고 믿고 있는데 그 이유는 로돕신 단백질이야말로 우리 눈에서 자연적으로 만들어지는 물질이기 때문이다.
"우리가 아는 바로는, 다른 치료 기술들이 빛의 감도를 높이기 위해 환자들이 특수 안경이나 고글을 장착하는데, 이번 로돕신을 이용한 우리 기술은 낮은 조도나 자연광 아래서도 시각 기능을 유지할 수 있기에 다른 광유전학 기술보다 훨씬 폭넓게 이용될 수 있을 것으로 기대한다."고 말하면서
Flannery 박사는 앞으로 임상으로 진행하기 위해서 시험실 차원에서 더 많은 연구가 필요하다고 덧붙였다.
한편 미국 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "조만간 광유전학의 치료 기술이 임상으로 진행되지만, 그것이 훨씬 개선되는 방향으로 다른 연구들이 계속 진행되길 희망한다."고 말한다.
물론 실명퇴치 재단은 이번 Flannery 박사팀의 연구에 자금을 지원하고 있지만, 그동안 젠사이트사와 레트로센스사의 연구도 지원하여 왔다.
젠사이트사의 광유전학 치료 기술은 양극 세포에 감광 단백질을 생산하도록 하는 기술이며, 레트로센스사는 신경절 세포를 이용하여 광수용체가 죽어간 이후에도 RP 환자의 시각 기능을 유지할 수 있도록 하였다.
이상의 기술들은 아데노 연관 바이러스AAV; Adeno-associated virus로 알려진 벡터를 사용하여, 치료물질을 생산하는 유전자를 망막 세포에 전달한다.
