미국 거주 히스패닉 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 가족 중 36%에서 일반 형태의 망막색소변성증 질환이 발병하였으며, 이는 텍사스 대학 보건 과학 센터의 연구자들에 의해 Arrestin-1 유전자의 돌연변이가 이유인 것으로 밝혀졌다.
망막색소변성증은 희귀 유전자 안과 질환으로 망막이 퇴행되면서 발병한다. 보통은 야맹증이 나타나고 점진적으로 주변 시력이 손상되며 때때로 완전한 실명 단계로 발전하기도 한다. 이번 연구 보고서의 주요 저자인 Daiger 박사에 따르면, 미국의 경우 RP를 포함한 퇴행성 망막 질환 환자가 약 300,000명에 이를 것으로 추산하며 이러한 질환은 가족을 통하여 유전될 수 있다고 한다.
최근 안과 및 시과학 학술지에 실린 내용에 따르면 약 300가족의 환자 집단을 대상으로 연구한 결과, 그 중 3%에서 Arrestin-1 유전자에 변이가 있었다는 사실을 새롭게 밝혀냈다. 그러나 특이하게도 관련 유전자의 변이가 히스패닉 가족 집단에서 36% 이상이 발견되었으며 이들은 텍사스와 아리조나 등 미국 남서부에서 이주해온 사람들이다.
"1985년 최초로 내가 망막색소변성증을 연구하기 시작하였는데 당시 우리는 하나의 유전자를 RP의 원인으로 찾아냈다. 이후 33년이 지난 오늘날 우리는 RP와 관련된 유전자 70 종류 이상을 밝혀내게 되었다."라고 미국 텍사스 대학 인간 유전학 센터의 Daiger 교수는 말했다.
열성형으로 유전되는 RP 질환은 대립유전자 두 개(한 쌍)가 동시에 변이되어야 하며, 우성형의 경우는 한 쪽에만 변이가 생겨도 RP가 발병된다. 그중에서도 Arrestin-1 유전자의 변이는 우성형으로 유전된다는 Daiger 교수의 관심을 불러 일으켰는데, 기존에 알려진 RP 요인 유전자는 모두 열성형이었기 때문이다.
Daiger 박사 연구팀은 연구 대상인 RP 가족 집단의 75%에 대해서 원인 유전자들을 규명해 온 바 있으며 일부 RP 유형에 대한 치료 기술들을 테스트 중이지만 아직은 기술 면에서 미흡한 점이 있다. 하지만 여러 제약사들이 유전자 치료와 소분자 구조 약물 등의 치료제 개발에 속도를 내고 있어 RP 치료는 매우 희망적이라고 할 수 있다. Daiger 교수와 연구팀은 연구 대상 집단과 연계해서 특정 유전자들을 대상으로 한 임상을 추진할 예정이다.
"나는 환자 가족들이 비록 특정 유전자에 대해 당장 직접적인 치료 기술이 없더라도 지금의 발전 속도라면 치료가 멀지 않았다는 사실을 알아주길 바란다."라고 Daiger 박사는 강조하였다.
출처: https://www.tmc.edu/news/2017/06/gene-mutation-linked-retinitis-pigmentosa-southwestern-u-s-hispanic-families/
