바이오마린BioMarin사는 미국 FDA가 A형 모르키오 증후군 환자의 치료제로 비미짐Vimizim을 승인했다고 밝혔다.
바이오마린사의 CEO인 Bienaimé은 “이번 승인은 바이오마린사와 A형 모르키오 증후군 환자에게 중요한 이정표이다. 비미짐은 세포 수준에서 증상을 해결하는 최초이자 유일한 치료제이며, 이로 인해 환자와 가족의 미충족 의료 수요를 만족시킬 수 있다. 비미짐의 승인과 함께, 바이오마린사는 뮤코다당증을 치료를 위한 의약품 선진화를 이끌어 가는 리더십을 확보했다. 우리는 계속해서 3개의 다른 뮤코다당증 질환의 치료제를 개발하고, 우리가 가진 리소좀 축적 질환의 광범위한 과학적, 임상적 지식을 기반으로 하여 다른 희귀 유전 질환 치료제를 연구할 것이다.”라고 말했다.
비미짐은 선진국에 3,000명의 환자가 있을 것으로 추정되는 A형 모르키오 증후군에 대한 효소대체요법ERT; Enzyme Replacement Therapy이다. 해당 질환은 글리코사미노글리칸GAG; Glycosaminoglycan 대사에 관여하는 효소의 활성이 결핍되어서 발생한다. 넓은 범위에 걸친 GAG의 점진적 축적은 운동 능력 감소, 삶의 질 저하, 조기 사망을 야기하는 심각한 증상과 여러 기관에서 발생하는 임상적 장애를 일으킨다. 모르키오 증후군의 가장 일반적인 특징은 진행성 골격 형성 장애, 근골격 또는 호흡기 이상과 관련된 잦은 수술, 운동성과 지구력, 호흡의 심각한 한계가 있다.
소아병원과 연구센터의 소화기내과 및 영양학 부교수이자 비미짐 임상 3상 시험의 연구자인 Harmatz 박사는 “임상 시험에서 비미짐은 지구력을 뚜렷하게 개선하였고, 이는 병의 진행 과정을 바꿀 수 있다. 의료진으로서, 해당 치료제가 희귀 질환에서 잘 나타나지 않는 임상적 효과를 보이는 것이 기쁘다. 비미짐의 승인은 환자와 가족에게 중요한 발전이며, 해당 질환의 치료법을 지지적 치료를 넘어서 질환의 근본적인 원인을 치료하는 것으로 바꿀 수 있다.”라고 설명했다.
미국 뮤코다당증 환우회의 전무 이사인 Wedehase는 “우리는 A형 모르키오 증후군 환자가 삶을 변화시키는 치료를 받을 수 있는 것을 기대하며, 매우 파괴적인 증상으로 고통받는 환자와 가족을 위한 바이오마린사의 헌신에 감사드린다.”고 말했다.
유통 채널을 통해 비미짐이 곧 출시될 것이고, 바이오마린사는 미국에서 홍보를 진행할 것이다. 바이오마린사는 유럽연합, 브라질, 호주, 캐나다와 멕시코에도 마케팅 신청서를 제출했다.
비미짐의 임상 시험 결과
비미짐의 안전성과 효능은 모르키오 증후군 환자 176 명을 대상으로 24주간 진행된 무작위적 이중 맹검의 위약-대조 임상 시험에서 평가되었다. 위약 투여 그룹과 비교했을 때, 매주 2mg/kg의 비미짐을 투여받은 환자에서 1차 유효성 평가 변수인 6분 보행 거리는 평균 22.5m가 증가하였고, 이는 통계적으로 유의미하다.
추가적으로 48주간(총 72주간) 계속해서 매주 2mg/kg의 비미짐을 투여받은 환자에서, 보행 능력은 24주동안 치료를 받았을 때와 비슷한 수준으로 유지되었다.
전반적으로, 다수의 효능 평가와 임상 시험에서 지속된 개선은 만성적이고 진행성인 모르키오 증후군 환자에서 해당 치료제의 임상적 효과가 있다는 것을 입증하였다.
연구에서 관찰된 부작용은 다른 ERT에서와 비슷했다. 위약-대조 임상 3상 시험에서 가장 많이 관찰된 부작용은 발열, 구토, 두통, 메스꺼움, 복통, 오한과 피로였으며, 위약 대조군보다 10% 높은 발생률을 보였다. 연장 연구에서는 어떤 부작용도 발생하지 않았다. 시판 전 임상 시험에서 가장 많이 기록된 부작용은 종류와 빈도가 위약-대조 시험과 비슷했다.
비미짐이란
비미짐은 A형 모르키오 증후군의 치료제이다. 해당 치료제는 모르키오 증후군의 근본적인 원인인 N-아세틸갈락토사민-6-설파타제GALNS; N-acetylgalactosamine 6-sulfatase 효소의 결핍을 표적으로 하는 최초의 ERT이다. 비미짐은 체외에서 생성된 GALNS 효소를 제공함으로써, 이것이 리소좀에 들어가서 GAG의 대사를 증가시키도록 만들어졌다.
출처: Globenewswire
