신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1NF1; Neurofibromin 1 유전자 변이로 발생하는 질병으로, 종종 골격계 이상을 일으킨다. 현재 신경섬유종증 1형 환자의 골격계 이상을 치료할 수 있는 약물은 많지 않다. 그러나 Therapeutics and Clinical Risk Management 학술지에 최근 발표된 보고서에 따르면, 데노스맙denosumab이 신경섬유종증 1형 환자의 골다공증의 효과적인 치료제가 될 수 있다.
해당 보고서는 골다공증 치료를 위해 데노스맙을 투여받은 58세의 여성 신경섬유종증 1형 환자에 대한 자료이다. 이 환자는 과거 골절 경험이 있으며, 3년 간의 알렌드로네이트alendronate 치료 기간 동안 골밀도가 향상되지 않았다. 연구자는 이중에너지 엑스레이 흡수기를 사용해 골밀도를 측정했고, 뼈의 상태를 보여주는 바이오마커를 통해 실험실 데이터를 평가했다. 측정 시기는 치료 2-4개월 전, 그리고 치료 후 6, 12, 18, 24개월이다.
저자는 “데노스맙은 핵 인자 카파-B 리간드 수용체 촉진제RANKL; Receptor activator of nuclear factor kappa-Β ligand에 대한 단일 클론 항체로, 골다공증 치료와 골전이로 인한 합병증 예방을 목적으로 승인되었다.”며 “지금까지 골다공증을 동반한 신경섬유종증 1형 치료에 데노스맙을 사용했다는 기록은 없다.”고 말했다.
골절 경험이 있는 이 환자는 2년간 데노스맙 치료를 받았다. 치료 기간 동안 허리뼈의 골밀도는 6.5%, 엉덩이의 골밀도는 10.6% 증가했다. 골전환을 보여주는 바이오마커 또한 눈에 띄게 향상되었다. 치료 2년 차에는 골절이 관찰되지 않았다.
연구자들은 “일차성 골다공증 환자에게는 비스포스포네이트BP; Bisphosphonate가 좋은 치료제가 될 수 있다. 그러나 BP를 복용한 지 5년째가 되면, 이를 지속하는 것이 골절 감소에 효과가 있을지 다시 평가해봐야 한다.”고 강조했다. BP에 반응하지 않는 환자의 경우, 데노스맙이 골흡수를 억제해 골밀도 향상에 큰 도움을 줄 수 있다.
저자는 “골흡수와 골형성을 알려주는 바이오마커는 골다공증 치료제의 효과를 측정하기 위해 사용된다. 골흡수 억제제를 투여했음에도 불구하고, 24개월의 치료기간 동안 골전환율을 보여주는 바이오마커가 상당히 억제되었다.”고 설명했다. “또한, 2년 간의 데노스맙 치료가 골밀도를 상당히 증가시켰다. 이러한 결과는 데노스맙이 신경섬유종증 1형 환자의 골다공증을 크게 감소시키고, 골밀도 증가에 큰 역할을 했다는 것을 보여준다.”고 덧붙였다.
이번 보고서에서 데노스맙이 효과를 보였지만, 효과적인 치료제로 발돋움하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.
출처: https://www.ajmc.com/view/report-finds-denosumab-effective-for-patient-with-inf1i-mutation-osteoporosis
