미국 실명퇴치재단은 아트세나(Atsena) 제약사에 3백만 달러를 투자했다. 해당 제약사는 3가지의 망막 질환 유전자 치료제를 개발하고 있는 신생 기업이다. 첫번째 치료제는 GUCY2D 유전자의 변이로 발생하는 레베르 선천성 흑암시(LCA)의 치료제로, 현재 펜실베니아 대학교에서 임상 1/2상 시험을 진행 중이다. 두번째 치료제는 MYO7A 유전자의 변이로 발병되는 어셔 증후군 1B형(USH1B)을 대상으로 하며, 이중 벡터(dual vector)를 사용한다. 세번째 치료제는 전임상 단계에 있으며, 몇 개월 이내에 공개될 예정이다.
Atsena 사의 설립자이자 CSO인 Boye 박사는 해당 제약사에서 개발 중인 유전자 치료제의 전임상 개발자이다. 그는 플로리다 대학교에서 석사 학위를 받았으며, Atsena 사의 CTO 직책도 함께 맡고 있다.
미국 실명퇴치재단의 CEO인 Yerxa 박사는 “Boye 박사는 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 분야의 혁신 선도자”라며, “그녀가 이끌어 온 기술 발전은 이 분야에 큰 영향을 끼치고 있다.”라고 말했다. 또한, “우리 재단이 지난 15년 동안 그녀의 연구에 투자해온 것이 Atsena 사의 설립과 함께 시력을 개선하는데 유망한 유전자 치료제 개발로 이어질 수 있게 되어 매우 기쁘다.”라고 덧붙였다.
Boye 박사는 “미국 실명퇴치재단의 꾸준한 지원이 전임상 연구를 발전시키는 데 중요한 역할을 해왔다. 이번 투자는 우리의 치료제가 임상 시험에 진입할 수 있는 것에 큰 힘이 되었다.”라고 말했다. 또한, “망막질환 환자들의 시력의 보존과 회복에 도움을 줄 수 있다는 생각에 매우 기쁘다.”라고 그녀는 덧붙였다.
미국 실명퇴치재단은 RD Fund를 통해 Atsena 사에 투자했다. RD Fund는 초기 임상시험 중이거나 유망하면서 임상 단계에 근접한 치료제들을 지원하는 자선 벤처 펀드이다. 7천만 달러의 초기 투자를 바탕으로 2018년 출범했고, 현재 8개의 프로젝트를 지원 중이다.
Atsena 사의 GUCY2D-LCA1 유전자 치료제에 대한 임상 1/2상 시험은 Jacobson 박사가 주도하고 있다. 초기 임상시험의 주요 목표는 안전성을 평가하는 것이지만, 연구자들은 망막 기능과 구조의 변화도 함께 평가할 예정이다.
레베르 선천성 흑암시(LCA)는 어린 아이들에게서 시력 손실을 일으키는 심각한 망막질환이다. 24개 이상의 유전자 변이가 해당 질환을 일으킨다. GUCY2D 유전자의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑암시 1형(LCA1)은 전체 LCA의 20%를 차지할 정도로 매우 흔한 유형이다.
어셔 증후군 1B형 치료에 쓰이는 아데노 연관 바이러스(AAV) 이중 벡터는 크기가 큰 유전자를 망막 세포로 전달할 수 있다.
이러한 방식은 하나의 AAV 캡시드 안에 담을 수 없는 큰 유전자에 사용할 수 있다.
어셔 증후군은 시력과 청력 손실의 주요 원인이다. 12개 이상의 유전자 변이가 어셔 증후군을 일으킨다. MYO7A 유전자의 변이에 의한 어셔 증후군 1B형은 어셔 증후군 1형의 25%를 차지할 정도로 흔한 유형이다.
Atsena 사의 AAV 이중 벡터에서는 기능성 MYO7A 유전자가 반으로 나누어진다. 각각의 반쪽 유전자들은 별개의 AAV 벡터에 의해 전달되고, 두 반쪽이 망막 세포 안에 모두 전달되면 세포에서 재결합하여 온전한 형태의 유전자를 만든다. 관련 제약사가 MYO7A 유전자의 전달에 AAV 이중 벡터를 활용하고 있지만, 이것은 ABCA4 유전자(스타가르트병), CEP290 유전자(LCA)와 같은 다른 망막 유전자를 전달하는 데에도 사용될 것으로 보인다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/foundation-invests-3-million-in-atsena-therapeutics-new-company-developing-gucy2d-lca1-and-myo7a-ush1b-gene-therapies-134
