Eloxx 제약사가 개발한 소분자 약물이 어셔 신드롬 1F 와 2A 를 발병시키는 점 돌연변이 환자들의 치료에 효능을 보여주고 있다.
세포는 유전자 코드를 읽어서 세포 내의 기능과 생존에 필요한 단백질을 생산한다. 그러나 이러한 유전자 코드에 변이 또는 오류가 발생하면 단백질이 만들어지지 않거나 불완전한 단백질이 생산되는데, 그 결과로 세포의 기능이 부실하게 되고 죽어간다. 이처럼 유전자의 변이가 세포 죽음의 원인이 됨으로써 유전성 망막 질환이 초래된다.
Eloxx 회사는 이러한 희귀 유전자 질환의 치료와 관련된 첨단 기술을 개발하는 데 중점을 두고 있는 바이오 제약사이다. 그 중에서도 넌센스(Nonsense) 변이 유전자로 기능적인 단백질의 생산이 중단되는 망막 질환을 대상으로 하고 있다.
Eloxx 회사는 현재 미국 실명퇴치 재단과 파트너십을 체결하고, 조기에 단백질 생산을 멈추게 하는 넌센스 변이 구역을 통과하여 유전자 코드를 계속해서 읽어 나가게 하는 분자 물질을 개발하고 있다. 과학자들은 이것을 '조기 종결코돈' 이라고 부른다. Eloxx가 보유한 물질은 이러한 종결코돈을 통과하여 판독함으로서 제대로 된 생체 단백질을 생산할 수 있게 디자인 되었다.
Eloxx 사의 고드리스 연구 이사는 이러한 분자 물질들이 앞으로 어떻게 어셔 증후군 1F와 어셔 신드롬 2A를 대상으로 치료할 수 있는지 설명하였다. 비록 관련 분자물질의 개발은 초기 단계이지만, 그 효능 잠재력은 매우 희망적이다.
과학자들은 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)을 포함한 유전성 망막 질환 10% 가 이같은 넌센스 변이에 해당한다고 추정하고 있다. 따라서 이번 분자 물질의 개발은 유전자와 상관없이 많은 환자들에게 혜택을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2019-emerging-eloxx-molecules-show-promising-results-in-usher-models-17
