갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 148
알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 145
포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신체의 모든 기관에 중요한 분자이지만, 혈액, 골수, 간에서 가장 많이 발견됩니다. 헴은 여러 철 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 35
모야모야병의 원인, 빈도, 유전모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 혈관, 특히 내경동맥과 그로부터 분지되는 동맥의 질환입니다. 이 혈관들은 뇌에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는데, 시간이 지남에 따라 좁아집니다. 이 혈관이 좁아지면MedlinePlus2024. 6. 28.조회 50
유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신체의 모든 기관에 중요한 분자이지만, 혈액, 골수, 간에서 가장 많이 발견됩니다. 헴은 여러 철 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
허스병개요허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.허스 병 증질병관리청2020. 1. 1.조회 24
에브스타인이상개요에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국질병관리청2020. 1. 1.조회 126
유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
