<div id="description">
<p>킨들러 증후군(Kindler syndrome)(Kindler EB)은 피부가 매우 약하고 쉽게 물집이 생기는 유전적 상태의 그룹인 표피박리증의 드문 유형입니다.</p>
<p>초기 유아기부터 킨들러 EB를 가진 사람들은 특히 손등과 발등에 피부 물집이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 물집이 덜 발생하지만, 손에 반복적으로 물집이 생기면 손가락과 발가락 사이의 피부가 융합되어 흉터가 생길 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또한 손과 발에서 시작하여 나중에는 신체의 다른 부분에 영향을 미치는 얇고 종이 같은 피부, 피부 색깔의 변화, 그리고 피부 바로 아래에 작은 혈관 덩어리(모세혈관확장증)를 개발합니다. 이러한 특징의 조합은 색소침착증으로 알려져 있습니다. 일부 영향을 받은 사람들은 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워지고 단단해지는(과각화증) 증상을 보일 수 있습니다. 킨들러 EB는 또한 사람들이 태양의 자외선(UV)에 매우 민감하고 쉽게 햇볕에 타게 할 수 있습니다.</p>
<p>킨들러 EB는 또한 입, 눈, 식도, 장, 생식기 및 비뇨기계의 습한 내벽(점막)에 영향을 미쳐 이러한 조직이 매우 약하고 쉽게 손상될 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 심각한 잇몸 질환을 개발하여 조기 치아 손실로 이어질 수 있습니다. 눈꺼풀과 눈의 흰 부분(결막)을 덮는 습한 조직이 염증(결막염)을 일으킬 수 있으며, 눈의 투명한 외부 덮개(각막)의 손상은 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 입에서 위로 음식을 운반하는 관인 식도의 협착(협착)은 시간이 지남에 따라 삼키기 어려움을 초래합니다. 일부 영향을 받은 사람들은 대장염(결장염) 또는 질, 항문, 또는 방광에서 몸 밖으로 소변을 운반하는 관(요도)의 점막 손상과 관련된 건강 문제를 개발합니다.</p>
<p>킨들러 EB는 편평세포암이라는 형태의 암 발병 위험을 증가시킵니다. 이 유형의 암은 피부의 외층(표피)과 점막에서 발견되는 편평세포에서 발생합니다. 킨들러 EB를 가진 사람들에서 편평세포암은 주로 피부, 입술, 입 안의 점막에서 발생합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>킨들러 EB는 FERMT1 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 킨들린-1으로 알려진 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신체의 표면과 공동을 덮는 세포인 상피세포에서 발견됩니다. 피부에서 킨들린-1은 표피의 주요 구성 요소인 각질형성세포에서 중요한 역할을 합니다. 킨들린-1은 세포 성장과 분열(증식), 세포를 기저의 단백질 및 기타 분자 네트워크에 부착시키는 것(세포-기질 부착), 세포의 이동(이동) 등 여러 중요한 세포 기능에 관여합니다.</p>
<p>FERMT1 유전자의 대부분의 변이는 기능성 킨들린-1의 생산을 방해합니다. 이 단백질의 부족은 많은 필수 세포 기능을 방해합니다. 예를 들어, 킨들린-1이 없는 각질형성세포는 비정상적인 구조를 가지며 정상적으로 성장하거나 분열할 수 없습니다. 또한 표피를 기저층(진피)에 부착시키는 능력이 떨어집니다. 이러한 변화는 피부를 약하게 하고 물집이 생기기 쉽게 만듭니다. 마찬가지로, 점막의 상피세포에서 킨들린-1이 부족하면 이러한 조직이 매우 약해집니다. 킨들러 EB를 가진 사람들에서 편평세포암과 킨들린-1 부족의 관계는 명확하지 않습니다.</p>
<ul>
<li>FERMT1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>킨들러 EB는 드문 것으로 보입니다. 전 세계적으로 약 250건이 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</div>

 킨들러 증후군(Kindler syndrome)(Kindler EB)은 피부가 매우 약하고 쉽게 물집이 생기는 유전적 상태

킨들러 증후군의 원인, 빈도, 유전