돌발성 운동유발 이상운동개요 돌발성 이상운동질환(paroxysmal dyskinesia)의 일종으로, 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상운동이 유발되는 질환이다. 일차성으로 일어나는 경우 산발성 또는 상염색체 우성질병관리청2020. 1. 1.조회 615
거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 질병관리청2020. 1. 1.조회 140
디죠지 증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 66
디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 53
디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 33
쉬한 증후군개요쉬한 증후군은 산모가 출산한 후 과다 출혈로 뇌하수체에 가는 혈류가 감소하며 세포가 괴사되어 발생하는 질환으로, 뇌하수체 전엽이 손상되면서 뇌하수체 기능 저하의 증상이 나타나게 됩니다. 원인임신 시, 뇌하수체는 질병관리청2020. 1. 1.조회 108
[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 165
선천성 뇌하수체 기능저하개요선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체호르몬 결핍에 의한 다양한 임상증상을 보이게 되며, 정상 출생아 10만 명당 1명으로 발생하는 매우 드문 질환입니다.임상증상이 매우 다양하나 내분비학적 이상에 의한 특이한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 100
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 113
디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 108
